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Le point de droit pour réanalyser des appels variables

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Le point de droit pour réanalyser des appels variables

Une analyse des examens génétiques passés de 1,45 millions de personnes à un laboratoire commercial en Utah a indiqué que presque 25% de variantes d'importance incertaine (VUS) avait été reclassifié, indiquant un besoin des laboratoires de rester sur les changements variables de gène et d'informer des médecins de toutes les reclassifications. Les chercheurs ont édité leurs résultats d'étude dans le journal d'American Medical Association (JAMA).

Les occasions pour la variation sont vastes, étant donné qu'un gène contient typiquement un grand nombre de paires basses, parfois numérotant dans les milliers ou même les millions. La pathogénicité variable dans un gène peut être classifiée comme pathogène bénin et probable, ou pathogène bénin et probable. Il y a également une cinquième classification, VUS. Un passage de cette classification à bénin ou à pathogène a des implications énormes pour des patients.

« Si une variante est reclassifiée à être pathogène, puis elle importe au patient, » a dit l'auteur supérieur de l'étude, Théodora Ross, DM, le doctorat, un professeur de médecine interne au centre médical du sud-ouest d'UT à Dallas, dans une déclaration. « Par exemple, s'ils ont un gène cassé de syndrome de Lynch, puis ils ont besoin du soin différent de leur docteur tel qu'avoir des colonoscopies à un âge plus jeune ou à plus de frequently-sometimes aussi souvent que chaque année. Ou, s'ils ont un gène cassé de BRCA, ils peuvent vouloir avoir la chirurgie prophylactique ou ajouter des balayages d'IRM à leur programme de dépistage de mammographie. »

De même, reclassifiant une variante de VUS à bénin facilité de boîte les soucis d'un patient concernant sa santé. Les médecins, cependant, ont peu d'information pour les guider sur la fréquence et l'importance des reclassifications variables.Denim Longues shirt Tom Light Manches Grey T Tailor À

Ross et son équipe ont cherché à trouver des réponses, réexaminant des résultats d'essai pour les gènes héréditaires de cancer des laboratoires génétiques innombrables, et ont rapporté des données cliniques de programme du sud-ouest de la génétique de Cancer d'UT à partir de 2006 à 2016. Dans l'évaluation des chercheurs de 1,45 millions de patients et de 1,67 millions d'essais initiaux, ils ont constaté que la reclassification variable menée à l'établissement presque de 60 000 a modifié des rapports.

Un quart des rapports au commencement classifiés comme VUS avait été reclassifié. Tandis que les la plupart avaient été descendues aux classifications moins graves, des hausses reçues presque par 9% à des classifications plus graves, telles que pathogène ou pathogène probable. En comparaison, très peu de pathogènes au commencement classifiés de variantes aussi ou de bénins ont été reclassifiés qu'autre chose.

« Les implications de cette étude sont à trois fourchons. Les médecins doivent se rendre compte de la façon dont rapidement la connaissance au sujet des variantes de gène avance et cela les reclassifications sont communes, » ont dit Ross. Les « laboratoires doivent passer en revue l'information variable de gène de façon régulière et les médecins vigilants aux changements. En conclusion, des patients et leurs membres de la famille doivent être mis au courant des reclassifications par leurs médecins ainsi ils peuvent faire des choix bien informés. »

L'étude reflète l'expérience de juste un laboratoire et de foyers exclusivement sur des essais de cancer. En dépit de ces limitations, elle partage quelques informations importantes sur les questions liées à VUS, a écrit Wylie Burke, DM, le doctorat, professeur de bioéthique et de sciences humaines à l'université de Washington, Seattle, dans un éditorial relatif. « Etant donné le nombre pur de variantes de gène qui seront identifiées avec l'augmentation de l'utilisation de l'essai genomic, le problème a posé par [VUS] est substantiel, » Burke a écrit.

La « prudence dicterait que les programmes de dépistage genomic pas rapportent [VUS], mais si oui, les programmes de dépistage doivent la considérer s'ils ont une responsabilité de favoriser et rapporter la reclassification, » se sont ajoutés. Le reportage public de la reclassification de la pathogénicité variable peut être une manière de documenter le problème tandis que la confiance de solidification et le transparent dans le dépistage génétique, Burke suggéraient.

https://www.aacc.org/publications/cln/cln-stat/2018/november/15/the-case-for-reanalyzing-variant-calls

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Pub Time : 2018-11-30 14:49:09 >> News List
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